La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), tiene criterios clínicos como la preséncia de manchas café con leche, generalmente mas de seis y deberían estar presentes en zonas como la region inguinal y/o…
Solo las manchas no hacen diagnóstico de neurofibromatosis, se requiere otros criterios, como pecas en axilas e ingles y unos pequeños nódulos en el fondo del ojo (Nódulos de Lisch), pero estas…
Buenas tardes, el diagnóstico de NF1 es clínico y molecular. Lo ideal es tener la evaluación de un especialista que realice un examen físico y clínico para definir los criterios clínicos de el…
Estimada Sra. esta pregunta debe dirigirla a un neurocirujano y a un oncólogo. Como genetistas, nos encargamos de realizar el diagnóstico, orientar las medidas de prevención a tomar para evitar…
Las tumoraciones en neurofibromatosis si son operables en cualquier parte del cuerpo previa evaluación de neurología.
Debe ser realizada en centros con altos estándares de calidad y por…
La displasia de caderas es una urgencia que debe ser tratada lo antes posible. El diagnóstico debe ser clínico, o sea en el examen realizado por un médico y debe ser confirmado con estudios de…
Una persona que tiene neurofibromatosis tipo 1 o NF1 tiene el riesgo de 50% o 1 en 2 de transmitirla a sus hijos. El riesgo se repite en cada embarazo. La neurofibromatosis tipo 2 es otra condición…
Es muy probable que sigan saliendo, debe usted acudir a consulta con un especialista para la evaluación y seguimiento respectivo, sobre medicamentos están en etapa de investigación con resultados…
Si sus padres no tienen NF1, entonces Ud.la tiene como consecuencia de una mutación que ocurrió por primera vez en el gen NF1 en su organismo. El riesgo de tener hijos con NF1 es 1 en 2 en…