Tengo 28 años y NF1 de nacimiento,

Tengo 28 años y NF1 de nacimiento, mis padres no tienen ni hermanos tampoco, lo que mas me preocupa es que yo pudiera heredarla a un hijo si tuviera y deseo saber si existe un metodo o tratamiento que pueda llevar para no permitir que se herede?

2 respuestas


Si sus padres no tienen NF1, entonces Ud.la tiene como consecuencia de una mutación que ocurrió por primera vez en el gen NF1 en su organismo. El riesgo de tener hijos con NF1 es 1 en 2 en cada embarazo. Primero se debe conocer que mutación tiene Ud. Luego, se puede realizar un in vitro y diagnóstico preimplantación, es decir, el óvulo se fecunda con el espermatozoide en un laboratorio, y en los embriones obtenidos se busca si alguno heredó la mutación. Ud. toma la decisión de qué embriones implantar en el útero.

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Es necesario detectar la variante patogenica (mutación) del gen NF1 en usted y luego realizar el mismo estudio en los embriones para saber si alguno de ellos porta la mutación que usted tiene.

Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.