como se diagnostica la neurofi

Para hacer el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I se requiere tomar una historia clínica y examinar al paciente buscando manchas café con leche y otras características. La presencia de un número y tamaño determinado de manchas café con leche, junto a otras características, e historia familiar hacen el diagnóstico clínico (en base a síntomas). En niños pequeños puede que no estén presentes todas las características necesarias para hacer el diagnóstico. En ese caso es necesario evaluar al niño cada año, o menos, según la edad, para ver si aparecen otras características. También es posible hacer el estudio genético que descarta o confirma la enfermedad sin necesidad de esperar a que el niño crezca.

Mediante el test genético del ADN podriamos confirmar la sospecha clinica de NF1 u otros síndromes relacionados con manchas café con leche.