Hola mi hijo mayor de 5 años
Hola mi hijo mayor de 5 años tiene manchas café con leche y se le ha diagnosticado NF 1 desde el primer año de vida. pero no presenta ningún otro signo, también mi 3er hijo de 1 año presenta las manchas. que prueba genética puedo hacerle y donde?
2 respuestas
Solo las manchas no hacen diagnóstico de neurofibromatosis, se requiere otros criterios, como pecas en axilas e ingles y unos pequeños nódulos en el fondo del ojo (Nódulos de Lisch), pero estas características aparecen generalmente después de los 4-6 años. Si hay dudas se puede hacer el análisis de mutaciones en el gen NF1; hay que enviar una muestra de sangre a un laboratorio extranjero. Sería MUY raro que dos hermanos tuvieran NF1 si ninguno de los padres la tiene, pero puede suceder
Consigue respuesta gracias a la consulta online
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Existen 2 tipos conocidos de neurofibromatosis , cada uno de ellos tienen criterios clínicos. En la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se evalúa no solo presencia de maculas café con leche sino otras características para la sospecha clínica. Para hacer el diagnóstico de confirmación se solicita el examen de secuenciamiento para el gen NF1 Y NF2 dicho examen genético se realiza en el extranjero
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.