Preguntas de pacientes (19)

Buen dia , el estudio inicial podria ser un cariotipo para definir el diagnostico y luego el tratamiento que corresponda.

La recurrencia puede deberse a muchas causas, entre ellas predisposición genética(BRCa1, BRCa2, PALB2, CHK...), por ello es necesario realizar estos estudios y sus controles periódicos.

Es muy probable que sigan saliendo, debe usted acudir a consulta con un especialista para la evaluación y seguimiento respectivo, sobre medicamentos están en etapa de investigación con resultados muy alentadores, aun no existe uno que sea especifico y definitivo.

Es necesario reconsultar con un especialista en gastroenterología, probablemente le realicen una colonoscopia. Por otro lado la historia familiar de Cancer de colon requiere un estudio genético para descartar el cancer de colon hereditario en la familia.

Son muy variados, desde la presentación de tumores, aparición de hematomas, baja de peso inexplorada, fiebre de origen desconocido, etc., es importante consultar con el Medico pediatra.

Las píldoras anticonceptivas no producen cáncer, sin embargo se debe pasar por un estudio previo para descartar la presencia de cáncer u otra patología que contraindique el uso de píldoras anticonceptivas.

Es necesario hacer los estudios clínicos y de ADN para confirmar esta sospecha clinica.

Es necesario detectar la variante patogenica (mutación) del gen NF1 en usted y luego realizar el mismo estudio en los embriones para saber si alguno de ellos porta la mutación que usted tiene.

Mediante el test genético del ADN podriamos confirmar la sospecha clinica de NF1 u otros síndromes relacionados con manchas café con leche.

Le recomiendo acudir al INEN, el especialista que lo debe atender es es un cirujano oncologo, experto en tumores de partes blandas

Buenas días podría requerir una evaluación en un preventorio, le recomiendo que acuda al del INEN donde tienen experiencia en el manejo de tumores y en relacion a la neurofibromatosis solicitar la confirmación molecular del diagnostico.

En el Hospital del Niño, le recomendaría consulta con Genetista, Dra MIlana Trubnikova, es una excelente profesional, luego para el análisis molecular con Mariela Torres de IGENOMIC, probablemente requiera el estudio de mas de un gen del espectro de las manchas cafe con leche (NF1, PTPN, SOS, Ras..)

Su bebe debe ser examinada por un medico Genetista para determinar si efectivamente es o no una neurofibromatosis u otro sindrome, luego realizar el examen genetico molecular de ser necesario y finalmente tener un plan de control y seguimiento.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), tiene criterios clínicos como la preséncia de manchas café con leche, generalmente mas de seis y deberían estar presentes en zonas como la region inguinal y/o axilar del paciente, también debe presentar otras características como neurofibromatosis en cualquier parte del cuerpo, etc.
Su niña, en principio, requiere evaluación por un pediatra por estreñimiento y el dolor que menciona, luego acudir a consulta con un Genetista para evaluar las manchas marrón.

Se debe saber de donde proviene el sangrado, podría ser hemorroides, una fisura en las paredes del ano, recto o cualquier otra causa, incluso una hemorragia digestiva baja, cáncer, etc, por lo cual requiere evaluación por un Gastroenterologo

?or la edad de su hermano debe acudir al Hospital del niño y solicitar evaluación por el médico Genetista , podría ser visto por la Dra. Milana Trubnikova

Para el diagnóstico se requiere un examen físico por un médico Genetista, luego análisis de laboratorio, placas de rx, etc. y finalmente el estudio de secuencimaiento del gen candidato. El centro público para pacientes pediatricos es el hospital del niño, la Dra Milana Trubnikova la podría evaluar

Son muchos, sin embargo los más frecuentes son sangrado, baja de peso, estreñimiento y diarrea, se recomienda evaluación por Gastroenterologo para la colonoscopia y si hubiera antecedentes familiares de cáncer debe tener consulta de genetica.

Significa que el estudio realizado al tumor dio como resultado positivo para receptor de estrógeno, receptor de progesterona y Her2, podría beneficiarse de un tratamiento especifico.