Preguntas de pacientes (4)
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Hola mi hijo mayor de 5 años
Hola mi hijo mayor de 5 años tiene manchas café con leche y se le ha diagnosticado NF 1 desde el primer año de vida. pero no presenta ningún otro signo, también mi 3er hijo de 1 año presenta las manchas. que prueba genética puedo hacerle y donde?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Solo las manchas no hacen diagnóstico de neurofibromatosis, se requiere otros criterios, como pecas en axilas e ingles y unos pequeños nódulos en el fondo del ojo (Nódulos de Lisch), pero estas características aparecen generalmente después de los 4-6 años.
Si hay dudas se puede hacer el análisis de mutaciones en el gen NF1; hay que enviar una muestra de sangre a un laboratorio extranjero.
Sería MUY raro que dos hermanos tuvieran NF1 si ninguno de los padres la tiene, pero puede suceder
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Mi bb tiene 4 meses y tiene las
Mi bb tiene 4 meses y tiene las manchas cafe con leche y el dermatologo pediatra me dijo que seria NF asi que consulte con otro pediatra y me dijo que puede ser pero se necesita un analisis genetico para determinarlo.
Cual institucion medica estatal o privada me recomiendan en la ciudad de Lima?RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El diagnóstico de NF1 puede hacerse mediante un examen físico, pero después de los 4-6 años en que ya aparecen todos los síntomas. En un niño menor de 4 años sólo se encontrarán algunas manchas y es imposible decir si se trata de NF1 o son simplemente manchas, sin mayor relevancia clínica.
Si quieren salir de dudas es necesario el análisis molecular, para lo cual se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio en el extranjero. Nosotros brindamos ese servicio, así como la interpretación de los resultados y recomendaciones para el manejo en caso la prueba fuese positiva
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Tengo un hermano con el sindrome
Tengo un hermano con el sindrome de treacher collins tiene 1 año 7 meses y quisiera saber si hay especialistas de esta enfermedad aqui en peru?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Este sindrome tiene diferentes grados de severidad. Dependiendo de sus características su pediatra podría orientarlo en cuanto a dificultades de alimentación y recomendarle un otorrinolarigólogo para medir audición, a veces requiere un cirujano plástico o un neurocirujano.
Es muy importante la asesoría psicológica a la familia. Le recomiendo un libro llamado "la lección de August", que estuvo en venta en Wong y algunas librerías, que trata de un niño con esta condición y su adaptación a la escuela.
En cuanto al aspecto genético, si los padres no tienen similares características es casi imposible que repita en la familia.
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Mi sobrinita de 1 año ya sufrió
Mi sobrinita de 1 año ya sufrió 2 fracturas de caidas simples, el medico que la operó nos dice que tenemos que descartar Osteogénesis Imperfecta, que debemos hacer para buscar diagnostico? existe algun centro publico?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
estoy de acuerdo con las respuestas anteriores. Conectarse con la Asociación de Osteogenesis imperfecta del Perú, en el Hospital del Niño le pueden dar los datos
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