Preguntas de pacientes (7)
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¿Con qué con que pruebas genéticas se puede corroborar un diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos?
¿Con qué con que pruebas genéticas se puede corroborar un diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días, usualmente el diagnóstico es clínico, sin embargo existen cerca de 14 tipos de esta condición, por lo que se puede realizar exámenes genéticos moleculares para realizar un diagnóstico más preciso
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Buenas noches .. una bebé puede nacer con neurofibromatosis ????? Es. Posible eso.??
Buenas noches .. una bebé puede nacer con neurofibromatosis ????? Es. Posible eso.??
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La Neurofibromatosis es una condición genética, que puede ser heredada de uno de los papás o en muchos casos ser por una "mutación nueva", entonces la respuesta es si, uno nace con la condición, heredada o no, sin embargo las manifestaciones clínicas irán apareciendo a lo largo de la vida
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Buenas dias . Hace unos meses me detectaron el sindrome de ehlers - danlos . Justo antes de ello ten
Buenas dias . Hace unos meses me detectaron el sindrome de ehlers - danlos . Justo antes de ello tenia síntomas como hinchazón ,dolor en el estomago especial después de ocupar el baño .Me detectaron colon irritable. .Meses despues me dolian y crujian las articulaciones ,mas si hago actividad fisica . mi pregunta es si estas 2 cosas tienen una referencia una con la otra
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días, si es bastante probable que ambas condiciones estén vinculadas, el Ehler Danlos es una condición en la que se afecta el tejido conectivo y no solo afecta articulaciones, sino también puede manifestarse con dolor abdominal, náuseas etc.
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Transmisión
Una mujer gestante con microftalmia con anomalías de las extremidades( OAS )/síndrome oftalmoacromélico , sin antecedentes genéticos.
Descripción: (Sindactilia en ambas manos y microftalmia).
El neonato puede heredar el mencionado síndrome?
Agradezco su respuesta.RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días, este síndrome es autosómico recesivo (al menos en los casos descritos, hay aun genes que deben ser estudiados) ello quiere decir que a menos la pareja de la gestante sea un portador de la alteración el bebe no debería tener la condición aunque podría ser portador
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Sindactilia
Buen día, una pregunta.
Una gestante con Microftalmia y que tuvo sindactilia, puede heredarlos al hijo?
Muchas gracias.RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días, Podría tratarse de un Síndrome oftalmo acromélico, este síndrome es autosómico recesivo (al menos en los casos descritos, hay aun genes que deben ser estudiados) ello quiere decir que a menos la pareja de la gestante sea un portador de la alteración el bebe no debería tener la condición aunque podría ser portador. para determinarlo es necesario realizar exámenes genéticos específicos. Saludos
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Una gestante que tuvo sindactilia y tiene microftalmia puede heredarlos al hijo ? Agradezco su resp
Una gestante que tuvo sindactilia y tiene microftalmia puede heredarlos al hijo ?
Agradezco su respuesta.RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos días, este síndrome es autosómico recesivo (al menos en los casos descritos, hay aun genes que deben ser estudiados) ello quiere decir que a menos la pareja de la gestante sea un portador de la alteración el bebe no debería tener la condición aunque podría ser portador
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Mi hijo tiene 18 años,sufre distrofia muscular,puede tomar SIM 12?
Mi hijo tiene 18 años,sufre distrofia muscular,puede tomar SIM 12?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Pues podría utilizarse como complemento, sin embargo es necesario primero determinar el tipo de distrofia que tiene el paciente
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