Preguntas de pacientes (5)

  • Buenos días. Tengo 33 años y manchas café con leche por todo el cuerpo. Incluso axilas e ingle. Me

    Buenos días. Tengo 33 años y manchas café con leche por todo el cuerpo. Incluso axilas e ingle.
    Me dijeron que podría ser NF1 pero al no presentar otros síntomas podría no presentarlos.
    Es posible sólo presentar las manchas o tendré de todas maneras los otros síntomas? Mis padres no tienen NF

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

     Dra. Trinidad Carmen Sukari Valdivia

    Estimado la neurofibromatosis es un diagnostico que debe ser dado por un genetista a traves de su evaluacion clinica .examenes auxiliares y moleculares .solo asi podemos asegurar que se tiene o no la enfermedad .
    Como es una enfermedad dominante puede o no tener antecedentes familiares.


  • Klinefelter

    Hombre y tengo 26 años en noviembre cumplo 27 años, probablemente presente ginecomastia, también poco bello facial, hombros o espalda no tan ancha, caderas un poco anchas y mi miembro viril es pequeño (4 a 5 cm flacido y de 9 a 10 cm erecto), según estuve revisando puedo tener sindrome de klinefelter. ¿Cual sería el tratamiento, mi edad aún me permite tener una solución? Gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

     Dra. Trinidad Carmen Sukari Valdivia

    Buenas noches , con respecto a este caso , por la descripción dada, puede coincidir con otras síndromes genéticos por ello, para confirmar la sospecha que menciona debe realizarse el análisis genético . En el síndrome de klinefelter el tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona, especialmente los problemas relacionados con el hipogonadismo, la ginecomastia, y los problemas psicosociales. .No importa la edad que presente ya que por lo general son diagnósticados tardiamente, Lo que permite mejorar su calidad de Vida.


  • Hola mi hijo mayor de 5 años

    Hola mi hijo mayor de 5 años tiene manchas café con leche y se le ha diagnosticado NF 1 desde el primer año de vida. pero no presenta ningún otro signo, también mi 3er hijo de 1 año presenta las manchas. que prueba genética puedo hacerle y donde?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

     Dra. Trinidad Carmen Sukari Valdivia

    Existen 2 tipos conocidos de neurofibromatosis , cada uno de ellos tienen criterios clínicos. En la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se evalúa no solo presencia de maculas café con leche sino otras características para la sospecha clínica. Para hacer el diagnóstico de confirmación se solicita el examen de secuenciamiento para el gen NF1 Y NF2 dicho examen genético se realiza en el extranjero


  • Tengo 40 años y diagnostico de

    Tengo 40 años y diagnostico de neurofibromatosis y me gustaría poder operarme dos tumores que tengo uno en el brazo y otro por la cervical, que lugar me recomiendan.

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

     Dra. Trinidad Carmen Sukari Valdivia

    El especialista indicado sería un cirujano oncológo. Es un tumor de partes blandas y debe tener amplia experiencia en tejidos blandos.


  • Tengo una niña de 4 años con

    Tengo una niña de 4 años con 5 manchas de color marron claro en todo el cuerpo, presenta un estreñimiento fuerte y ademas esta presentando dolores esporadicos en las piernas desde la rodilla hasta el pie. Puede ser Neurofibromatosis?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

     Dra. Trinidad Carmen Sukari Valdivia

    Las manchas café con leche debe ser evaluado por un médico genetista para descartar la neurofibromatosis, ya que debe cumplir criterios clínicos reconocidos por el especialista
    El estreñimiento si debe ser evaluado y tratado por su pediatra ya que es independiente y puede ser asociado a otros cuadros por la edad.


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