Preguntas de pacientes (8)

Estimada Sra. esta pregunta debe dirigirla a un neurocirujano y a un oncólogo. Como genetistas, nos encargamos de realizar el diagnóstico, orientar las medidas de prevención a tomar para evitar complicaciones y riesgo de repetición de NF1 en un sgte embarazo, asi como indicar el riesgo de su hija de transmitir NF1 a sus futuros hijos.

Estimada Sra. el pamendronato es una medicina muy buena para mejorar la densidad ósea, es decir, hace que los huesos sean más fuertes. Se da por kilo de peso, así que es bien segura para su niña. Confíe en su médico.

Por otro lado, no estaría de más buscar otras causas para la osteopenia tan severa, por ejemplo buscar causas renales o saber si el riñón está funcionando bien.

Una persona que tiene neurofibromatosis tipo 1 o NF1 tiene el riesgo de 50% o 1 en 2 de transmitirla a sus hijos. El riesgo se repite en cada embarazo. La neurofibromatosis tipo 2 es otra condición genética con características diferentes a la NF1.
Si a los 42 años no tiene unos tumores de piel, que a veces se ven como "lunares de carne" llamados neurofibromas, habría que reevaluar el diagnóstico de NF1. Le sugiero vea a un médico genetista, tanto Ud. como sus hijos.

Existen varios tipo de osteogenesis imperfecta, varían en severidad, y se presentan con anomalías en los dientes y fracturas de huesos. También existen otras condiciones genéticas en las que se puede ver anomalías dentales.Tanto Ud. y su sobrina requieren de una evaluación por un médico genetista.

Si sus padres no tienen NF1, entonces Ud.la tiene como consecuencia de una mutación que ocurrió por primera vez en el gen NF1 en su organismo. El riesgo de tener hijos con NF1 es 1 en 2 en cada embarazo. Primero se debe conocer que mutación tiene Ud. Luego, se puede realizar un in vitro y diagnóstico preimplantación, es decir, el óvulo se fecunda con el espermatozoide en un laboratorio, y en los embriones obtenidos se busca si alguno heredó la mutación. Ud. toma la decisión de qué embriones implantar en el útero.

Para hacer el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I se requiere tomar una historia clínica y examinar al paciente buscando manchas café con leche y otras características. La presencia de un número y tamaño determinado de manchas café con leche, junto a otras características, e historia familiar hacen el diagnóstico clínico (en base a síntomas). En niños pequeños puede que no estén presentes todas las características necesarias para hacer el diagnóstico. En ese caso es necesario evaluar al niño cada año, o menos, según la edad, para ver si aparecen otras características. También es posible hacer el estudio genético que descarta o confirma la enfermedad sin necesidad de esperar a que el niño crezca.

Las calcificaciones cerebrales pueden tener muchas causas. Para hallar la causa, se debe conocer la edad del paciente, síntomas y en este caso, qué llevó a hacer la imagen que visualizó la calcificación. Las consecuencias dependen de la causa que originó la calcificación, además de su localización, tiempo de aparición y edad en el momento del diagnóstico.

Puede consultar con un neurocirujano, en hospitales del MINSA o ESSALUD. Tenga en cuenta, que un neurofibroma puede volver a crecer en el mismo lugar a pesar de ser extirpado.